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文件提出，將分批遴選目錄覆蓋病種，動態更新。納

入目錄的病種應同時滿足四項條件：國際國內有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或幹預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或幹預手段、但已納入國家科研專項。劉軍帥認爲，這樣的規定表小姐相對模糊，缺乏明確的標准，准入條件中的發病率、危害性重症肌無力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中，因冰桶挑戰活動被社會公衆熟知的罕見病“漸凍人症”——肌萎縮側索硬化也被納入。這被業內視爲專家委員會成立後，交出的首份成績單。實際上，在此之前已有三份民間版目錄先後問世。2016年，罕見病發展中心發布《中國罕見病參考名錄》，共包含147種罕見性疾病。、可治療性三個指標都亟須細化明確。